Forskargruppen Biomarkörer vid hjärnsjukdomar på Institutionen för experimentell medicinsk vetenskap vid Medicinska fakulteten, Lunds universitet leds av Maria Björkqvist. Maria är professor i fysiologi, med inriktning farmakologi.

Forskargruppens fokus är gränslandet mellan hjärnan och kroppen, med tonvikt på vilka mekanismerna bakom sjukdomens manifestationer i vävnad och organ andra än hjärnan är.

Den muterade genen vid Huntingtons sjukdom (HS) och proteinet den ger upphov till finns uttryckt i alla kroppens celler och påverkar inte enbart hjärnans nervceller. Patienter drabbas förutom av symptom, relaterade till nervcellsdegenerationen, av muskelförtvining och ofrivillig viktnedgång. Orsaken till viktminskningen är inte klarlagd, men intressant är att patienter med ett högre BMI har visats ha ett långsammare sjukdomsförlopp. Ämnesomsättningen kontrolleras och påverkas av många organ i kroppen. Hjärnan får signaler från hormonproducerande organ i kroppen och vävnader, såsom fettväv och skelettmuskulatur spelar en stor roll i vår ämnesomsättning. Vid HS har vi, och andra, visat på förändringar i flertalet av de organ som spelar en viktig funktion i energiomsättningen. Sammantaget leder förändringarna till en högre ämnesomsättning tidigt i sjukdomsprocessen, både hos patienter och i djurmodeller. Bakgrunden till varför patienter med högre BMI har ett långsammare sjukdomsförlopp är inte känd. Vår hypotes är att det går att göra sjukdomsförloppet vid HS långsammare genom att sänka ämnesomsättningen. I vårt arbete använder vi perifer vävnad som modellsystem för att studera sjukdomsrelaterade processer vid HS, och för att testa nya behandlingsstrategier med syfte att påverka ämnesomsättning, och därmed sjukdomsprocessen.

Forskningen i gruppen stöds av anslag från bland andra Vetenskapsrådet och Stiftelsen Olle Engkvist Byggmästare.